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华西二院贾大传授在PNAS发布论文 提醒囊泡运输在脑桥小脑发育不全症的致病机制

公布日期 :2019年11月01日 来路 :华西第二医院 编辑 :廖琴

脑桥小脑发育不全(Pontocerebellarhypoplasia,PCH)是一种触及脑发育的神经条理疾病,该病会对患者的脑桥和小脑功用形成严峻侵害。患者通常幼年发病且病情会随病程的开展日渐减轻。迄今为止,曾经发明了十几个基因与PCH的发作和开展有关,此中少数基因与RNA加工相干。

克日,opebet体育赛事华西第二医院贾大传授团队在PNAS(影响因子:9.58)上发布了题为Structural andfunctional studies of  TBC1D23 C-terminaldomain provide a link between endosomal trafficking and PCH的研讨论文。该研讨综合应用斑马鱼模子、构造生物学及细胞生物学等手腕阐释了TBC1D23的C端构造域在囊泡运输和神经发育方面所发扬的紧张作用,证明了囊泡运输的缺馅是招致PCH的紧张缘由,为探究PCH的分子机制迈出了紧张的一步。

贾大传授现在为opebet体育赛事华西第二医院/生物医治国度重点实行室传授、博士生导师,次要从事囊泡运输与相干疾病(包罗神经疾病、肿瘤等)分子机制的研讨。在Nature等国际期刊发布论文27篇,文章被援用3100余次。自2015年末返国参加opebet体育赛事以来,作为通讯/配合通讯著作人已在PNAS (2018、2019)、Nature Communications (2016)、STTT(2016、2017)、JBC (2019)、Traffic (2018)等期刊发布多篇研讨论文或许综述。课题组研讨效果当选opebet体育赛事2018年“10大根底迷信停顿”。

 

 

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